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Un nuovo tassello per scoprire il lato oscuro del Genoma

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Un team del dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin" della Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri, in collaborazione con il Drosophila Genome Project di Berkeley ha condotto uno studio per aggiungere un nuovo importante tassello nell’esplorazione del genoma di Drosophila melanogaster, organismo modello per lo studio delle malattie umane.

 

I risultati della ricerca sono apparsi nell'articolo "The Release 6 Drosophila melanogaster reference genome", pubblicato nell'ultimo numero dalla prestigiosa rivista americana Genome Research.

Lo studio ha consentito di approfondire le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il "lato oscuro del genoma" che nella specie umana rappresenta circa il 30% del genoma. I ricercatori hanno elaborato una mappa dettagliata della eterocromatina della Drosophila melanogaster che ha permesso di evidenziare al suo interno nuovi geni essenziali. Tra questi, è stato identificato il gene Myosin 81F codificante per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, è un gene gigantesco, forse il più grande identificato in Drosophila, con le sue 2 milioni e 500mila coppie di basi di DNA, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. Tali dimensioni sono dovute alla presenza di ampie regioni, gli introni, che rappresentano più del 90% del gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico, ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolare l'attività di Myosin 81F.

 

“L'eterocromatina - spiega Patrizio Dimitri - è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "junkDNA", ovvero "DNA spazzatura" non a caso anche sui libri di testo di Genetica essa è sinonimo di inattività genetica. In realtà – continua il ricercatore - l'eterocromatina contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anche nella specie umana – conclude Dimitri -  mutazioni del DNA dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi”.

 

La ricerca, durata sei anni, è stata finanziata dal National Institutes of Health (NIH) e dall'Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti.

 

Focus

 

La Drosophila melanogaster come organismo modello per lo studio delle malattie umane.

Fin dai primi del 1900, la Drosophila melanogaster, il comune moscerino della frutta, è un organismo modello indispensabile per gli studi di Genetica e Biologia dello sviluppo. I recenti progressi compiuti nel campo della genomica hanno messo in evidenza una vasta gamma di processi biologici in comune tra Drosophila melanogaster e mammiferi. Ne è emerso che, malgrado la grande distanza evolutiva che separa specie umana e Drosophila melanogaster (circa 700 milioni di anni), molti geni, prodotti proteici e meccanismi fondamentali di sviluppo sono condivisi. Basti pensare che circa il 70% dei geni umani noti associati a malattie genetiche possiede un corrispondente gene omologo in Drosophila melanogaster. Non a caso, negli ultimi anni la Drosophila melanogaster rappresenta l'organismo di elezione per delucidare le basi genetiche e molecolari della tumorigenenesi, dell'invecchiamento e dell'insorgenza di svariate malattie umane, tra cui morbo di Parkinson, morbo di Alzheimer, SLA, Corea di Huntington e varie cardiomiopatie ereditarie.

Info

Patrizio Dimitri

docente di Genetica – dipartimento Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin

T (+39) 0649917948 M (+39) 329 0119430(+39) 329 0119430

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http://bbcd.bio.uniroma1.it/bbcd/cv/dimitri-patrizio



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